Inusuale mutazione nel gene della fibrillina 1 nella Sindrome di Marfan neonatale.
La Sindrome di Marfan è un disordine dominante autosomico del tessuto connettivo, causato da mutazioni nel gene della fibrillina 1 ( FBN1 ).
Le mutazioni FBN1 sono state associate ad un ampio spettro di fenotipi.
La Sindrome di Marfan neonatale presenta caratteristiche cliniche e mutazioni uniche.
I Ricercatori del Children’s Hospital at Montefiore (New York) hanno segnalato il caso di una neonata con molte caratteristiche tipiche della Sindrome di Marfan neonatale e con tre elementi atipici: ernia diaframmatica destra, massa miocardica, broncomalacia sinistra.
La neonata è morta all’età di 3,5 mesi.
All’analisi genetica è stata osservata una singola transizione T > C al nucleotide 3276 ( T3276C ). ( Xagena2002 )
Jacobs AM et al, Arch Pediatr Adolesc Med 2002; 156: 1081-1085
Indietro
Altri articoli
Bloccanti del recettore dell'angiotensina e beta-bloccanti nella sindrome di Marfan
I bloccanti del recettore dell'angiotensina ( ARB; sartani ) e i beta-bloccanti sono ampiamente utilizzati nel trattamento della sindrome di...
Complicazioni aortiche correlate alla gravidanza nella sindrome di Marfan
La consulenza preconcezionale per le donne con sindrome di Marfan è importante e richiede un'attenta valutazione delle dimensioni aortiche. La sindrome...
Associazione della disgiunzione dell'anulus mitralico con esiti cardiovascolari tra i pazienti con sindrome di Marfan
La disgiunzione dell'anulus mitralico ( MAD ) ha ricevuto particolare interesse nei pazienti con prolasso della valvola mitrale, tachicardia ventricolare...
Sindrome di Marfan e qualità di vita nel registro GenTAC
Precedenti piccoli studi hanno suggerito una ridotta qualità di vita ( QOL ) per le persone con sindrome di Marfan,...
Aneurisma della aorta toracica non-sindromico e dissezione: esiti con sindrome di Marfan versus aneurisma della valvola aortica
L’aortopatia genetica è alla base degli aneurismi dell'aorta toracica ( TAA ) nei giovani adulti. La sopravvivenza comparativa e i...
Atenololo versus Losartan in bambini e giovani adulti con sindrome di Marfan
La dissezione della radice aortica è la principale causa di morte nella sindrome di Marfan. Gli studi suggeriscono che per...
I pazienti con valvola aortica bicuspide senza sindrome di Marfan: identificazione di mutazioni nel gene della fibrillina 1
La valvola aortica bicuspide è la più comune malattia cardiaca congenita, con frequente coinvolgimento nella dilatazione aortica toracica, aneurisma e...
Ruolo della ectasia durale nella diagnosi di sindrome di Marfan e disturbi correlati
La sindrome di Marfan è una malattia autosomica dominante del tessuto connettivo, causata da mutazioni nel gene codificante la fibrillina...
Malattia della valvola mitrale nei pazienti con sindrome di Marfan sottoposti a sostituzione della radice aortica
Le manifestazioni cardiache della sindrome di Marfan includono dilatazione della radice aortica e prolasso della valvola mitralica. Esistono solo pochi...
Losartan aggiunto alla terapia con beta-bloccante per la dilatazione della radice aortica nella sindrome di Marfan
È stata valutata la tollerabilità e l'efficacia dell'uso sperimentale del bloccante del recettore della angiotensina II Losartan ( Lortaan ),...